中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。“出生缺陷”不仅是儿童残疾和死亡的重要原因，同时也是造成弃婴问题*主要的“幕后推手”，日益成为困扰家庭、医疗机构的严重社会问题。

   我国在2005年就确立了“预防出生缺陷日”，并积极呼吁全世界关注出生缺陷。多年来我国投入大量人力、物力，致力于出生缺陷的诊断和干预，并通过三级预防措施力求降低出生缺陷的发生率。同时，大力宣传出生缺陷的预防知识，倡导女性要从维持身心健康、做好孕前咨询准备、定期孕前检查、接受规范的产前筛查和产前诊断，同时配合新生儿筛查等多个方面着手，*大程度地降低出生缺陷的发生。让全社会都认识到预防出生缺陷的重要性，普及维持女性健康、预防出生缺陷的知识，需要我们每个人的行动。

   作为罕见病发展中心创始人之一，同样身患遗传性疾病的黄如方在筛查课堂上说：“80%以上的罕见疾病是由于遗传和基因缺陷所致。新生儿筛查作为针对严重的遗传性疾病进行的早期筛查，可以通过早诊断、早治疗来逆转人生的悲剧。”